Допоміг ШІ. Учені виявили понад 30 нових генетичних захворювань

Під час багатоцільового дослідження в Німеччині вчені виявили 34 нових генетичних захворювання.

Це дослідження, в якому взяли участь 16 університетських клінік, включало екзомне секвенування (ЕС) 1577 пацієнтів, з яких 1309 були дітьми. Екзомне секвенування дає змогу досліджувати ділянки ДНК, які кодують білки, що значно спрощує молекулярно-генетичну діагностику.

Аналіз виявив генетичну причину захворювання у 499 пацієнтів, причому 425 з них були дітьми. Загалом зміни були знайдені в 370 різних генах. Ці результати підкреслюють важливість генетичної діагностики для рідкісних захворювань і дають змогу описати нові захворювання, раніше невідомі медицині.

У дослідженні також використовувалося програмне забезпечення на основі штучного інтелекту (ШІ) для підтримки клінічної діагностики. Система ШІ «GestaltMatcher», розроблена дослідниками з Бонна, може аналізувати риси обличчя для класифікації вроджених генетичних синдромів. У дослідженні брали участь 224 людини, які дали згоду на комп’ютерний аналіз зображень їхніх облич. Технологія ШІ показала свою ефективність у клінічній практиці, допомагаючи розпізнавати аномалії та відповідати їх певним захворюванням.

Доктор Тереза Брюне з Інституту генетики людини в Клініці Рехтс дер Ізар Мюнхенського технічного університету зазначила: «Ми особливо пишаємося відкриттям 34 нових молекулярних захворювань, що є чудовим прикладом лікування пацієнтів, яке сприяє накопиченню знань в університетських лікарнях».

Професор Петер Кравіц, директор Інституту геномної статистики та біоінформатики в університетській клініці Бонна, додав: «GestaltMatcher — це свого роду експертний висновок, який ми можемо надати будь-якому медичному працівнику за лічені секунди. Рання діагностика має важливе значення для людей, які страждають на рідкісні захворювання, та їхніх сімей».

Це дослідження підкреслює важливість міждисциплінарного підходу та використання сучасних технологій для діагностики та лікування рідкісних захворювань, що може значно поліпшити якість життя пацієнтів і прискорити процес діагностики.