В Украине впервые пересадили костный мозг девочке с мраморной болезнью и спасли ей жизнь

Остеопетроз, или мраморная болезнь — именно с таким диагнозом поступила в Охматдет 5-летняя Ангелина. Единственным методом лечения, который дает шанс остановить прогрессирование заболевания, является трансплантация стволовых гемопоэтических клеток.

За чрезвычайно сложную задачу взялась мультидисциплинарная команда больницы. В конце концов, именно в Охматдет впервые в Украине провели трансплантацию костного мозга ребенку с остеопетрозом.

Этому предшествовала довольно драматическая история.

О редкой болезни девочки семья узнала год назад, когда ребенку исполнилось четыре года.  Недуг обнаружили случайно, когда Ангелина упала и сломала руку. По результатам рентгена врачи заподозрили остеопетроз.

Дополнительные исследования подтвердили — у маленькой пациентки редкое врожденное заболевание — инфантильный злокачественный остеопетроз.

Эта болезнь встречается крайне редко — один случай на 100 тыс. новорожденных.  Она обусловлена генетическими мутациями.

У больных нарушается резорбция костной ткани и постепенного нормальный костный матрикс замещается склеротически измененным.

Чрезмерное уплотнение костей приводит к нарушениям функции органов чувств, неврологическим расстройствам, изменениям одонтогенеза, ряду других осложнений…

И как следствие, ребенка ждет прогрессирующая инвалидизация.

Когда решение о трансплантации стволовых гемопоэтических клеток в Охматдет было принято, начали искать донора.  Из семьи никто на эту роль не подошел.

Обратились в Украинский и мировой реестры доноров костного мозга. Именно благодаря Украинскому реестру удалось найти донора для маленькой Ангелинки. Им согласился стать молодой парень из Польши, который оказался генетически совместимым.

Специалисты отделения трансплантации костного мозга Охматдет успешно провели операцию.

А вообще в лечении девочки с такой редкой и коварной болезнью участвовало множество специалистов: сотрудники отделения трансплантации костного мозга, гематологи, педиатры, отоларингологи, офтальмологи, специалисты Центра радиологии, эндокринологи, нутрициологи, психологи, реабилитологи, эндоскописты, УЗИ-специалисты, врачи функциональной диагностики, ортопеды, лабораторная служба, неврологи и анестезиологи.

Все они присоединились к спасению Ангелинки.

Сегодня девочку выписали из больницы. Сейчас ее ждет реабилитация и восстановление после тяжелого лечения.

Источник и фото: