У Львові лікують немовля із двома унікальними патологіями: подібних випадків більше не існує

Семимісячна Марічка має одразу два рідкісних захворювання — синдром Рубінштейна-Тейбі і синдром Абернетті. Синтез цих вроджених патологій настільки рідкісний, що у світовій літературі не описано жодного схожого випадку, інформують у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі.

Марічка народилася передчасно, на 34-му тижні вагітності, і з перших днів життя потребувала особливої уваги. Новонароджену госпіталізували до лікарні на Івано-Франківщині, де її лікували від кашлюку, легеневої кровотечі та проблем шлунково-кишкового тракту.

Згодом родина переїхала на Львівщину. Занепокоєні частими захворюваннями донечки, батьки звернулися до медичного центру, генетики якого виявили синдром Рубінштейна-Тейбі.

У лікарні дитина перебувала понад 2 місяці. Через проблеми з диханням вона потребувала неінвазивної вентиляції легень за допомогою маски. Додатково проведені аналізи крові виявили біохімічні відхилення, що спонукало лікарів провести комп’ютерну томографію судин печінки.

Під час комп'ютерної томографії медики виявили у дитини гіпоплазію портальної вени та позапечінковий шунт, відомий як синдром Абернеттí (тип II).

Ця рідкісна аномалія спричиняє потрапляння значної частини крові в системний кровотік, оминаючи печінку, і призводить до її гіпоксії. При тяжкому перебігу захворювання може викликати печінкову енцефалопатію та метаболічні порушення. На щастя, аномалія у дівчинки була виявлена вчасно, на етапі мінімальних змін печінкової функції, й гастроентерологи розпочали негайне лікування метаболічних порушень.

Дівчинка перебуває під ретельним моніторингом у спеціалістів Центру. У Клініці гастроентерології дитині розпочали лікування, спрямоване на корекцію метаболічних змін, кардіолог і офтальмолог стежать за її компенсованою вадою серця та проблемами із зором, пов’язаними із синдромом Рубінштейна-Тейбі, а педіатри забезпечують симптоматичну терапію.

Раніше Фокус повідомляв, що через рідкісне захворювання підліток не може провести Різдво з родиною. З раннього віку Грейсон Вітакер відчуває сильне роздратування і гнів, коли чує звуки дихання, сопіння або жування за сімейним столом.

Нагадаємо, що 23-річна жінка Шони Рей "застрягла" в тілі восьмирічної дівчинки. Хімієтерапія врятувала їй життя, але порушила роботу гіпофіза, що зупинило її ріст.