Причини виникнення епілепсії: знайшли нові варіанти генів

Науковці зазначили, що наразі це найбільше дослідження у своєму роді. Результати опублікували у медичному журналі nature. І хоч раніше уже було відомо про те, що генетика може впливати на розвиток епілепсії, конкретні механізми впливу не були відомі.

Деталі дослідження

40 дослідницьких груп із всього світу проводили дослідження екзомів – частин ДНК, що кодують білки. Науковці порівняли ці частинки у більш ніж 20 тисяч людей із епілепсією та у 33 тисяч контрольних учасників.

І виявили 7 генів, 3 набори генів і 4 варіанти, які мають безпосередній вплив на ризик захворювання.

"Це корисно, оскільки епілепсія може сильно відрізнятися між людьми: у контексті причин, тяжкості перебігу та способів проявлення, що ускладнює вивчення стану", – ідеться у статті.

Зазначають, що виявлені у ході дослідження варіанти генів, тісно пов'язані із передачею сигналів нейронами та підтримкою нормальної роботи електричних шляхів у мозку, що пояснює судоми та інші симптоми епілепсії.

Вчені продовжать вивчати різні механізми епілепсії та напрацьовувати нові терапевтичні моделі.

Важливо! Вчені наполягають, що їх висновки важливі, адже поширеність епілепсії становить 4 – 10 випадків на 1000 людей у всьому світі.