В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати рідкісну хворобу: про що йдеться

В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною генетичною хворобою. Вона носить назву альфа-манозидоз.

Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу, розповіли у Міністерстві охорони здоров’я. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити та страждають на затримки в розвитку.

"Таку хворобу виявили у 8-річної Аліни. Дівчинка з народження мала слабке здоров’я, часто хворіла на бронхіти, проте причину недуг лікарі довго встановити не могли. А коли генетики запідозрили захворювання – дівчинку направили в НДСЛ Охматдит", - зазначили у міністерстві.

За словами лікарів, у світі існує єдине лікування цього захворювання - пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Зазначається, що таке лікування є рідкісним та доволі дороговартісним, крім того, воно підходить не всім пацієнтам, зауважила завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко. 

Однак, за допомогою цього лікування можна зупинити прогресування хвороби та частково прибрати вже наявні наслідки.

"На щастя, в Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися", - додали у МОЗ.

За даними міністерства, 8-річна дівчинка - перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним дороговартісним препаратом. Через таку високу вартість наразі він не забезпечується державною програмою закупівель, однак виробник ліків Chiesi Group надав препарат як гуманітарну допомогу.

Медики додали, що ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. А з їх допомогою в Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя.

Лікування дітей в Україні - новини

Раніше медики провели унікальну операцію з видалення пухлини у мозку, під час якої 16-річна пацієнтка була при тямі. Дівчині довелося розмовляти з лікарями та задіювати мовні центри мозку, щоб лікарі їх не зачепили.

Львівські кардіохірурги вперше в історії української медицини прооперували немовля з однією з найважчих і украй рідкісних вроджених вад серця. У дівчинки виявили транспозицію, тобто неправильне положення, магістральних судин з дефектом міжшлуночкової перегородки та стенозом -  звуженням легеневої артерії. Хвороба заважала крові надходити до легень в необхідному об‘ємі. 

Дитині зробили операцію з подвійного переміщення артеріальних коренів, яка у світі вважається технічно однією з найскладніших в дитячій кардіохірургії.