Кому потрібно робити генетичні тести перед вагітністю

Успадкування генів

Уся інформація про людину, включаючи її здоров’я, фізичні характеристики та колір очей, кодується в ДНК, що міститься в її генах. Ці гени згруповані в хромосоми, яких у людини 46, пише 24 Канал з посиланням на Mayo Clinic.

При злитті яйцеклітини та сперматозоїда в момент зачаття дитина отримує 23 хромосоми від матері та 23 – від батька, що передбачає успадкування двох копій кожного гена – однієї від кожного з батьків. Мутація в одному гені або навіть у послідовності ДНК може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.

Більшість генетичних захворювань проявляються лише при наявності мутацій в обох копіях гена, що називається рецесивним успадкуванням. У таких ситуаціях кожен з батьків є носієм однієї справної копії гена та однієї з мутацією. Якщо дитина успадковує обидві дефектні копії, вона також успадковує відповідне захворювання. Наприклад, у батьків може не бути муковісцидозу, але їхні діти можуть мати це захворювання.

Генетичний тест перед вагітністю

На етапі планування вагітності можна перевірити, чи є в одного з батьків мутації, які можуть призвести до генетичних захворювань у дитини. Для цього існує так званий скринінг носійства.

За допомогою генетичного тестування можна дізнатися про ризики, пов'язані з потенційними захворюваннями дитини, та прийняти обґрунтоване рішення. Спеціалісти рекомендують проходити ці тести до зачаття, хоча вони можуть бути корисні й на стадії вагітності. Хоча нічого змінити за результатами тесту не вдасться, батьки зможуть заздалегідь дізнатися про можливі генетичні захворювання плода та морально підготуватися до цього.

Кому рекомендують генетичне тестування

Більшість пар, які планують вагітність, або жінок у положенні не потребують генетичної оцінки: статистично лише 3% дітей у США стикаються з вродженими дефектами.

Існують певні показання для призначення генетичного тестування:

• проблеми із зачаттям (безпліддя);
• наявність двох і більше викиднів;
• попередні вагітності з генетичними захворюваннями або вродженими дефектами;
• смерть дитини до року;
• вік матері старше 35 років, оскільки з віком ризик хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, зростає.

Якщо у вашій родині є історія вроджених захворювань, варто обговорити необхідність тестування з лікарем. Спеціаліст оцінить сімейний анамнез і, якщо потрібно, направить на аналізи, враховуючи історію обох батьків.

Навіть при відсутності спадкових захворювань у родині не слід соромитися обговорити свої побоювання з лікарем.

Синдром Дауна в більшості випадків не є спадковим. Він виникає через помилку в поділі клітин на ранніх стадіях розвитку плода. З цієї причини майбутнім батькам немає сенсу заздалегідь виявляти у дитини цю хромосомну аномалію. Однак, багато медичних рекомендацій радять усім вагітним жінкам проходити генетичні тести на синдром Дауна, незалежно від віку та інших факторів.

Існують різні типи генетичних тестів, які можуть виявляти як одне захворювання, так і кілька. Який саме тест потрібен, підкаже лікар-генетик, тому перед здачею аналізів краще проконсультуватися з ним.