Найдены две генные мутации, которые могут вызвать редкое заболевание крови

Ученые определили две новые мутации, способные вызвать редкие заболевания крови. Свои выводы они опубликовали в журнале Blood Advances .

Мутация генов

Мутации нашли в гене GNE, влияющем на фермент, который участвует в синтезе сиаловой кислоты и процессах развития мозга.

Ученые решили исследовать влияние этих мутаций проведением экспериментов на мышах. Они обнаружили, что мыши, которые имели одну из этих мутаций (P735R), умерли на стадии эмбриона из-за внутримозгового кровоизлияния.

Такой неожиданный результат помог исследователям понять роль фермента GNE в процессе образования новых кровеносных сосудов во время развития мозга эмбриона.

Исследователи также отметили, что мыши с мутацией C594Y выжили, поэтому планируют исследовать фенотипы мышей-носителей, а также определить молекулярный механизм, лежащий в основе развития заболеваний, связанных с мутациями гена GNE.

Medicalxpress