Не могла есть: киевские специалисты вылечили младенца с редкой болезнью Помпе

Врачи киевского Охматдета спасли младенца с редкой болезнью Помпе, из-за которой ребенок имел проблемы с питанием и увеличением веса.

Неутешительный диагноз

С самого рождения 7-месячная Софийка из Кропивницкого страдала проявлениями бронхообструктивного синдрома. Кроме того, девочка мало ела и плохо набирала вес. Сначала ребенка лечили в родном городе, но уже в декабре ребенок оказался в столичном Охматдете.

После обследования в Центре орфанных заболеваний и генной терапии специалисты установили диагноз — болезнь Помпе. Редкое заболевание приводит к слабости мышц, гипертрофической кардиомиопатии и трудностям с дыханием и кормлением.

Эффективная терапия

Лечение Софийки было комплексным, медицинскую помощь оказали специалисты разных отраслей медицины. Девочку госпитализировали в инфекционное отделение для детей младшего возраста и назначили заместительную терапию ферментом, отсутствующим в организме. Кроме того, из-за проблем с глотанием установили гастростому.

Сегодня девочка растет и нормально развивается. Благодаря профессиональные поддержке состояние здоровья ребенка значительно улучшилось и вскоре ее выпишут из больницы.

Источник и фото: