Около 200 тысяч новорожденных прошли скрининг на редкие болезни

Более 200 тысяч новорожденных в Украине прошли обязательный неонатальный скрининг. Это обследование позволяет выявить 21 наследственное заболевание у младенцев на ранней стадии и позволяет врачам оперативно начать лечение.

В 273 случаях врачи подтвердили положительный результат и назначили детям дальнейшие дополнительные обследования и лечение.

"Вовремя выявить и начать лечение как можно раньше, чтобы предотвратить развитие тяжелых патологий у новорожденных — задача, позволяющая решить программа расширенного неонатального скрининга на 21 орфанное заболевание. Горжусь, что нам удалось запустить ее во время полномасштабной войны. Сейчас уже проведено более 200 тысяч исследований. "Для семьи процедура абсолютно безвозмездная, включая дальнейшее обследование и лечение ребенка в случае выявления рисков. Скрининг доступен по всей стране. Для этого созданы и обустроены дорогостоящим оборудованием четыре региональных лабораторных центра", - отметил министр здравоохранения Украины Виктор Ляшко.

"Благодаря приобретенному нами оборудованию сегодня есть возможность проводить расширенный неонатальный скрининг младенцев и выявлять у них ряд редких болезней. Общая стоимость всего оборудования составила более 300 млн грн. А своевременная диагностика заболеваний – это важно, чтобы начать лечение и дать детям шанс на полноценную жизнь" , – подчеркнул генеральный директор МЗУ Эдем Адаманов.

Ранее в Украине все новорожденные безвозмездно проверялись на четыре наследственных болезни – гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.

С октября 2022 диагностику расширили до 21 орфанного заболевания, в частности лейциноз, первичный карнитиновый дефицит, спинальную мышечную атрофию (СМА), тирозинемию I типа, тяжелый комбинированный иммунодефицит и т.д.

В Украине функционируют четыре лаборатории, проводящие неонатальный скрининг: Центр редких (орфанных) заболеваний Харькова, межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.М. Веропотвеляна в Кривом Роге, детская больница "Охматдет" в Киеве и Львовский перинатальный центр.