Деменция молодеет. Врачи рассказали о самом молодом случае болезни Альцгеймера

Мальчик-подросток начал испытывать снижение памяти примерно в 17 лет, и с годами когнитивные потери только ухудшились. Визуализация мозга пациента показала сморщивание гиппокампа, который участвует в памяти, а его спинномозговая жидкость намекнула на общие маркеры этой наиболее распространенной формы деменции.

Болезнь Альцгеймера (БА) часто считают болезнью пожилых людей, и тем не менее существуют случаи раннего развития, в том числе у пациентов в возрасте до 65 лет, пишет Science Alert. Такие случаи составляют до 10 процентов всех диагнозов.

У Фокус. Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и захватывающие новости из мира науки!

Почти у всех пациентов моложе 30 лет болезнь Альцгеймера может быть объяснена патологическими генными мутациями, что относит их к категории семейной болезни Альцгеймера (СБА). Чем моложе человек, когда ему ставят диагноз, тем более вероятно, что этот диагноз является результатом дефектного гена, который он унаследовал.

Тем не менее, исследователи из Столичного медицинского университета в Пекине не смогли найти ни обычных мутаций, ответственных за раннее начало потери памяти, ни каких-либо подозрительных генов при проведении полногеномного поиска.

До этого недавнего диагноза в Китае самому молодому пациенту с болезнью Альцгеймера был 21 год. Он нес мутацию гена PSEN1, которая вызывает накопление аномальных белков в головном мозге, образуя скопления токсичных бляшек, что является общим признаком болезни Альцгеймера.

Случаи, подобные последнему в Китае, представляют собой нечто загадочное. Никто из членов семьи 19-летнего подростка не страдал болезнью Альцгеймера или деменцией, из-за чего его трудно классифицировать как СБА, однако у подростка не было других заболеваний, инфекций или травм головы, которые могли бы объяснить его внезапное снижение когнитивных функций.

За два года до того, как его направили в клинику памяти, пациент-подросток начал с трудом сосредотачиваться на уроках. Чтение также стало трудным, и его кратковременная память ухудшилась. Часто он не мог вспомнить события предыдущего дня и постоянно терял свои вещи.

В конце концов, снижение когнитивных функций стало настолько серьезным, что молодой человек не смог окончить среднюю школу, хотя все еще мог жить самостоятельно. Через год после того, как его направили в клинику памяти, у него наблюдались потери в немедленном воспроизведении, кратковременном воспроизведении через три минуты и долговременном воспроизведении через 30 минут.

Полная оценка памяти пациента была на 82 процента ниже, чем у сверстников его возраста, в то время как его оценка непосредственной памяти была на 87 процентов ниже.

Для подтверждения диагноза молодого человека необходимо длительное наблюдение, но медицинская команда говорит, что пациент "меняет наше понимание типичного возраста начала болезни Альцгеймера".

"У пациента была очень ранняя стадия болезни Альцгеймера без явных патогенных мутаций, — пишут невролог Цзяньпин Цзя и его коллеги, — что говорит о том, что ее патогенез все еще нуждается в изучении".

Тематическое исследование просто показывает, что болезнь Альцгеймера не имеет единственного пути и является гораздо более сложной, чем мы думали, проявляясь по множеству направлений с различными эффектами.

В своем заявлении неврологи, описавшие случай пациента, утверждали, что будущие исследования должны быть сосредоточены на случаях с ранним началом, чтобы еще больше улучшить наше понимание потери памяти.

"Изучение тайн молодых людей с болезнью Альцгеймера может стать одной из самых сложных научных задач будущего", — предсказывают они.

Ранее Фокус писал о том, может ли алкоголь спровоцировать развитие деменции. В недавнем исследовании изучается связь между употреблением алкоголя и риском развития деменции, а также изменения в характере употребления алкоголя. Результаты могут помочь сформировать рекомендации по здоровью в отношении употребления алкоголя.