Унікальний випадок: дитину почали лікувати від смертельної хвороби ще в утробі матері

В Канаді медики почали лікувати дитину ще до появи на світ.

Канадські вчені повідомили про унікальний випадок у медичній практиці. Вперше дитині, яка схильна до дуже рідкісної і часто смертельної хвороби Помпи, почали проводити лікування ще до появи на світ.

Про це пише Live Science.

Завдяки лікарям дівчинка з Канади народилася без явних ознак рідкісного генетичного захворювання та має шанс на нормальне життя.

Її батьки є носіями рецесивного варіанта гена, тому їхні діти мають 25% шанс успадкувати хворобу Помпе. Ця хвороба викликає пошкодження м'язових та нервових клітин по всьому організму дитини. Вона часто є смертельною, хоча на неї хворіють лише 1 зі 100 тисяч дітей. До цього батьки дівчинки вже втратили двох дітей, які були ще немовлятами, саме через цю хворобу.

За словами вчених, у деяких людей з менш тяжкою формою хвороби Помпе симптоми розвиваються в пізнішому віці, але у Айли це рідкісне генетичне захворювання діагностовали ще в утробі матері. Зараз Айлі вже 16 місяців і, за словами її батьків, вона щаслива та розвивається як звичайні діти.

Що таке хвороба Помпе?

Хвороба Помпе — це рідкісне захворювання, яке може зустрічатися у людей чоловічої та жіночої статі різного віку та етнічної приналежності. Це — генетичне захворювання, тобто воно передається в сім'ї від батьків до дітей.

Хвороба Помпе може викликати низку проблем зі здоров'ям, але найпоширенішою ознакою є м'язова слабкість, яка за відсутності лікування посилюється з часом. Хвороба Помпе також є метаболічним розладом.

Хворобу Помпе не можна вилікувати, проте існують методи контролю симптомів і прогресування захворювання.

Раніше стало відомо, що група вчених з Іспанського національного центру дослідження раку зіткнулася з незвичайним випадком у своїй практиці. 36-річна мешканка Іспанії за своє недовге життя вже 12 разів хворіла на рак, причому це були абсолютно різні види пухлин.

Читайте також:

• ВООЗ схвалила застосування першої в світі вакцини проти малярії: що відомо про хворобу
• У Тернопільській області чоловік помер після укусу бджоли
• На Закарпатті двоє чоловіків померли через укуси комах