Восьмилетняя Софийка с редким генетическим заболеванием перенесла успешную операцию: фото

Девочки не могли установить окончательный диагноз более 3 лет.

В украинской больнице Охматдет провели уникальную операцию 8-летней девочке, у которой диагностировали редкое заболевание — наследственный дискератоз, ассоциированный с геном RTEL-1, синдром Хойерала-Хрейдерссона. Софийка успешно перенесла аллогенную трансплантацию костного мозга.

Об этом сообщили на Facebook-странице Охматдета.

Тяжелое генетическое мультисистемное заболевание перетекало у девочки в виде тяжелого иммунодефицита, частых инфекционных осложнений, задержки психомоторного и физического развития.

При этом типичных кожно-слизистых признаков, характерных для наследственного дискератоза, у девочки не обнаруживалось. С 5-летнего возраста у нее была отрицательная динамика за счет прогрессии синдрома недостаточности костного мозга, появилась трансфузионная зависимость.

Несмотря на многочисленные диагностические процедуры, ребенку длительное время не удавалось поставить диагноз и начать специфическое лечение. В июле 2023 года она была госпитализирована в Охматдет.

Как рассказал врач пациентки Андрей Будзин Andriy, установить диагноз удалось благодаря привлечению команды узкопрофильных специалистов, в том числе врачи-иммунолога Анны Гильфановой и врача-генетика из США Кристины Шубелки.

Отделение трансплантации костного мозга в НДСЧ "Охматдет" — единственный центр в Украине, аккумулирующий опыт оказания помощи пациентам с врожденными редкими генетическими заболеваниями. Поэтому именно здесь девочке удалось провести нужную трансплантацию.

Как прошла операция

Найти донора среди родных Софийки не удалось, поскольку ее родители и брат также оказались носителями гена, ассоциируемого с этой нозологией, хотя и не имели клинических проявлений. Спасение было найдено в мировом реестре доноров костного мозга.

В дальнейшем Софийке успешно провели аллогенную трансплантацию от неродственного донора. Это уникальный случай в Украине. Ранее пациенты с таким заболеванием могли получить необходимое лечение только за границей.

Ранний период восстановления Софийки прошел без серьезных осложнений. Лечение положительно повлияло на качество ее жизни – девочка уже не нуждается в заместительных трансфузиях препаратов крови, зафиксирована гематологическая реконституция.

Врачи встречаются с ней два раза в неделю в амбулаторном режиме для клинико-лабораторного контроля.