В Киеве 8-летней девочке с редким дискератозом пересадили костный мозг: теперь появилась надежда

Впервые в Украине в Охматдете провели аллогенную трансплантацию костного мозга ребенку с редким заболеванием — наследственным дискератозом, ассоциированным с геном RTEL-1, синдромом Хойерала-Хрейдерссона.

Наследственный дискератоз — тяжелое генетическое мультисистемное заболевание

Это генетическое мультисистемное заболевание у 8-летней Софии  протекало в виде тяжелого иммунодефицита, частых инфекционных осложнений, задержки психомоторного и физического развития.

Стоит добавить, что окончательный диагноз не могли установить более трех лет. Это удалось сделать только специалистам Охматдета, куда ребенка госпитализировали, перепробовав все другие варианты лечения.

С 5-ти летнего возраста у девочки наблюдалась отрицательная динамика, прогрессировал синдром недостаточности костного мозга.

— После проведения расширенной диагностики, привлечения врачей-иммунологов, врача-генетика из США, мы поняли, что имеем дело именно с орфанным заболеванием, — говорит лечащий врач Андрей Будзин.

Учитывая характер этой патологии, которая вела к быстрой инвалидизации, имела высокие риски формирования цирроза печени и фиброза легких, медики сразу приступили к планированию и проведению трансплантации костного мозга.

Что дала трансплантация костного мозга

Когда начали искать донора, в первую очередь провели генетические обследования семьи Софийки. И оказалось, что и мама, и папа, и брат девочки также являются носителями гена, который ассоциируют с этой нозологией. Поэтому никто из них не подходил как донор.

Спасение нашли в мировом реестре доноров костного мозга. Аллогенная трансплантация от неродственного донора прошла успешно.

Ранний период восстановления маленькой пациентки прошел без серьезных осложнений.

Лечение положительно повлияло на качество ее жизни — девочка уже не нуждается в заместительных трансфузиях препаратов крови.

Врачи встречаются с ней лишь два раза в неделю в амбулаторном режиме для клинико-лабораторного контроля.

На выписку к девочке пришли родные, врачи, медперсонал, представители фонда Таблеточки, чтобы выразить Софийке искренние пожелания скорейшего восстановления.

Источник и фото: НДСЛ Охматдит