Вчені відкрили нову групу крові, якої немає у 99% людей

Понад півстоліття після виявлення загадкового випадку у жінки з незвичною кров’ю вчені нарешті розгадали його природу.

Міжнародна команда дослідників з Великої Британії та Ізраїлю підтвердила існування нової системи груп крові, яка отримала назву MAL.

Її має менше одного відсотка населення планети.

Своє дослідження вчені оприлюднили в University of Bristol.

Перший випадок цієї рідкісної особливості зафіксували ще 1972 року у вагітної жінки, у якої не виявили типову для всіх інших людей молекулу на поверхні еритроцитів.

Цей феномен залишався незрозумілим до 2024-го, коли дослідники встановили генетичне підґрунтя цієї аномалії.

Більше, ніж просто AB0.

Хоча більшість людей знають лише про основні групи крові — AB0 та резус-фактор, насправді існують понад 40 визнаних систем, які базуються на специфічних білках і вуглеводах на клітинах крові.

Вони діють як сигнальні мітки, і будь-яка невідповідність між донором і реципієнтом може викликати важкі імунні реакції.

Що таке MAL.

Антиген An.

Wj, як виявилося, присутній на еритроцитах майже у всіх людей.

Проте у випадку з пацієнткою 1972 року він був відсутній.

Лише нещодавно вдалося встановити, що цей антиген закодований білком MAL, звідси й назва нової системи.

Цей білок відповідає не лише за стабільність клітинної мембрани, а й за транспортування речовин між клітинами.

Антиген An.

Wj з’являється не одразу після народження, що може ускладнювати виявлення таких випадків у дітей.

Генетика й мутації.

Виявлено, що мутації у двох копіях гена MAL призводять до повної відсутності антигену.

Але вчені також зафіксували кілька випадків, коли An.

Wj зникав і без мутацій — це може бути наслідком певних хвороб крові, що тимчасово пригнічують активність гена.

Щоб довести причинно-наслідковий зв’язок, дослідники пересадили здоровий ген MAL у клітини пацієнтів з рідкісною кров’ю.

Після цього на поверхні з’явився антиген, що підтвердило роль цього білка у формуванні нової системи.

Чому це важливо.

Завдяки відкриттю медики зможуть проводити генетичний тест на MAL, щоб встановити, чи є рідкісна кров пацієнта вродженою особливістю, чи ознакою захворювання.

Це критично важливо за переливань крові та для раннього виявлення проблем із кровотворенням.

Хоч випадки з такою кров’ю рідкісні, неправильне переливання може мати фатальні наслідки.

Нове відкриття дає змогу підвищити точність діагностики та зробити ще один крок до персоналізованої медицини.